Ciencia
Sigue sin estar en los genes: contra la narrativa de la asociación genómica

Publicado originalmente en el magazine de Science for the people por Kevin Bird: Still Not in Our Genes: Resisting the Narrative Around GWAS

Tras años de esfuerzos por desvelar la base genética de las enfermedades complejas, los estudios de asociación del genoma completo (“GWAS” por sus siglas en inglés) se anunciaron como una revolución de la genética humana. La asociación genómica estudia la variación genética dentro de las poblaciones para encontrar correlaciones con enfermedades. Gracias al gran tamaño de las muestras usadas — a veces de decenas de miles — y a importantes avances en la tecnología de secuenciación genómica, estos estudios han revelado algunas de las primeras asociaciones genéticas a enfermedades complejas, como la degeneración macular aguda y la enfermedad inflamatoria intestinal¹. Innovaciones posteriores han mejorado nuestra comprensión de otras enfermedades y han dado claves para la investigación médica².

Tras años de resultados decepcionantes, el éxito de los GWAS en biomedicina ha dado esperanza a muchos genetistas conductuales. La genética conductual, o genética del comportamiento, tiene el controvertido objeto de fundamentar comportamientos sociales complejos como la inteligencia, los logros educativos, o incluso los ingresos, en base a diferencias genéticas entre individuos. En la persecución de estos objetivos, los GWAS han terminado por identificar cientos de variantes genéticas asociadas a rasgos del comportamiento³. Esto ha permitido a algunos investigadores utilizar en sus estudios una combinación del efecto estimado de todas esas variantes para asignar una “puntuación poligénica” que predice la inteligencia, los ingresos, o el nivel educativo de las personas, en función de su ADN⁴.

Los GWAS y las puntuaciones poligénicas se han ensalzado como un triunfo para aquellos que buscan causas genéticas del comportamiento humano, y han traído consigo un resurgimiento de visiones de la sociedad y el ser humano reduccionistas y biológicamente deterministas. El genetista conductual Robert Plomin, en numerosas presentaciones y en su libro de 2018 Blueprint: How DNA Makes Us Who We Are, retrata las puntuaciones poligénicas como “100% fiables, sin sesgos y causales”, y afirma que “el ADN no es todo lo que importa pero importa más que todo lo demás junto”⁵. El papel del ambiente es descartado por considerarlo aleatorio y poco sistemático.

Sin embargo, lo novedoso de los métodos genómicos solo da una ilusión de progreso. En realidad, las puntuaciones poligénicas dan cuenta solo de una minúscula cantidad de la variación que existe en los rasgos del comportamiento. Por ejemplo, las puntuaciones de riesgo poligénico para el éxito académico explican alrededor del 11 por ciento de la variación, para la inteligencia sobre el 8 por ciento, y para los ingresos sobre un 2 por ciento⁶. Quizás aún más importante, estas puntuaciones no han identificado etiológicamente a genes específicos, es decir, no proporcionan rutas ni mecanismos biológicos coherentes que den lugar al desarrollo de los rasgos en cuestión. De hecho, la naturaleza fundamentalmente correlativa de estos métodos implica que a menudo no podamos separar la causación genética de los efectos complejos de la interacción entre genes y ambiente. Las puntuaciones poligénicas sobreestiman la contribución genética porque no controlan la multitud de efectos ambientales derivados del comportamiento parental, el estatus socioeconómico y otras fuentes⁷. Como resultado, los estudios pueden sugerir asociaciones espúreas entre los genes y el resultado obtenido⁸. La afirmación, de Plomin y de otros, de que los GWAS proporcionan causas genéticas claras es, por lo tanto, incorrecta.

Los nuevos reduccionistas genéticos como Plomin, Steven Pinker⁹ o Charles Murray¹⁰ afirman que las puntuaciones poligénicas demuestran por qué algunos individuos son más inteligentes, tienen mayor nivel académico o son más ricos que otros. La supuesta objetividad de una investigación fundamentalmente correlativa legitima sus afirmaciones a ojos de la opinión pública y arroja sobre las críticas la sospecha de estar motivadas política e ideológicamente. Sin embargo, como científicos radicales, sabemos que la ciencia neutral no existe; las preguntas que planteamos, la financiación que recibimos, los datos que recogemos y nuestra interpretación de los resultados son parte de nuestros contextos sociopolíticos¹¹. La investigación que dibuja una línea causal reduccionista desde la genética hasta la estructura de la sociedad a menudo busca mantener estructuras opresivas existentes, mitigando los intentos de abordar la desigualdad a través del cambio social. Por ejemplo, Plomin argumenta que, en lugar de abordar las desigualdades estructurales de la educación, deberíamos hacer uso de perfiles genéticos para generar pedagogías personalizadas¹². Toby Young, coautor de Plomin y ex miembro de la Oficina de Estudiantes del Reino Unido, usa la genética conductual para apoyar la eugenesia “progresiva”, que consistiría en descartar embriones con bajo coeficiente intelectual¹³. Esto se pregona como la única solución capaz de arreglar las supuestas deficiencias, percibidas como innatas, de las personas pobres y menos inteligentes, demostrando que algunos cambiarían la biología de las personas antes de abordar la desigualdad inherente a nuestro sistema. Sea de forma consciente o no, el determinismo biológico que envuelve este trabajo se aprovecha para preservar la opresión de clase.

Con las puntuaciones poligénicas, vemos el mismo fanfarroneo y la bravuconería que los deterministas biológicos han mostrado con métodos anteriores, como los estudios de gemelos^14,15. La incapacidad de aprender de episodios pasados ha llevado al resurgimiento del reduccionismo biológico. Sin embargo, aún podemos volver a nuestros antepasados radicales, como los fundadores de Ciencia para el Pueblo, para romper el círculo vicioso, adoptando una biología dialéctica¹⁶. La biología dialéctica rechaza la cadena causal reduccionista que va de los genes a la sociedad y pone énfasis en las formas en que nuestro contexto social afecta nuestro desarrollo biológico, y viceversa. Ninguno de los dos es inmutable, y su relación se encuentra en constante cambio. Una puntuación poligénica basada en estudios GWAS puede sugerir que una variante genética es responsable de las diferencias en el éxito académico. Por contra, la biología dialéctica reconoce que los individuos existen en un sistema educativo particular, con reglas y financiación determinados por estructuras sociales y políticas. Reconoce que los ingresos, un fuerte predictor no genético del éxito académico¹⁷, se ve afectado por la sindicación, por las leyes que regulan el salario mínimo, por la existencia de un ingreso mínimo universal, así como por otros aspectos relacionados con cómo la sociedad valora el trabajo. Desprender los fenómenos sociales del contexto en el que están incrustados dificulta nuestra capacidad de comprender sus causas.

Más peligroso que lo anterior es que, cuando las diferencias socioeconómicas se atribuyen a la genética, y cuando se las considera impermeables a la intervención del ambiente, el mismo argumento puede aplicarse a diferencias entre grupos raciales. En otro artículo, un autor usa datos genómicos de dominio público para construir puntuaciones poligénicas de individuos de todo el mundo que luego correlaciona con la puntuación media de CI en su respectivo país natal, asociando variantes genéticas de africanos con una explicación de su baja puntuación media en CI^18,19. Otro artículo correlaciona la ascendencia europea con niveles de CI en una muestra de afrodescendientes americanos^20,21. Otros utilizan los resultados de investigaciones convencionales para especular sobre causas evolutivas de las desigualdades raciales, o defienden dichas especulaciones en base al derecho a la libre investigación^{22,23,24,25,26,27,28}. En todos estos casos, los investigadores tratan de forma indebida los niveles de CI como medidas de una capacidad cognitiva innata, y pasan por alto la historia racista de los estudios de CI²⁹. De hecho, a menudo se adhieren a dicha historia utilizando datos sesgados³⁰.

Los investigadores a cargo de estos trabajos están en gran medida relacionados con el Pioneer Fund, la organización supremacista blanca con décadas de historia, famoso por formar parte de la oposición política a la la lucha por la integración escolar y los derechos civiles³¹. Su investigación suele publicarse en pseudo-revistas asociadas al Pioneer Fund como las revistas OpenPsych o Mankind Quarterly, puestas en entredicho por publicaciones y prácticas de revisión por pares cuestionables³². Sin embargo, sus artículos se cuelan a veces en revistas legítimas a través de revisores inexpertos y consejos editoriales que simpatizan con las redes de la Pioneer Fund. Por ejemplo, Richard Hair, editor jefe de la revista Intelligence³³, ha defendido el racismo científico³⁴; la revista ha acogido a muchos científicos de la Pioneer Fund y publica asiduamente malas aplicaciones de la investigación genética, para disgusto de otros genetistas del comportamiento³⁵. Asimismo, Bryan Pesta, que colabora con los autores de la Pioneer Fund, editó un número especial la nueva revista del MDPI [Multidisciplinary Digital Publishing Institute] Psych dedicado a la raza, el CI y la genética, escrito casi por completo por autores de la Pioneer Fund³⁶. Estos artículos se distribuyen por redes sociales y páginas neonazis que avivan un ecosistema virtual de racismo que recluta y adoctrina a gente en ideologías de extrema derecha^37,38. Intelectuales públicos como Charles Murray blanquean aún más a estos autores y sus artículos promocionándolos en redes sociales^39,40, dándole así credibilidad a sus trabajos ante el público general.

En parte, el motivo por el que esta clase de investigación es popular entre personas poco o erróneamente informadas en internet es que la investigación más convencional les incita a pensar que la genética es responsable de las grandes diferencias sociales. Aunque los genetistas han tratado recientemente de aclarar malentendidos sobre su trabajo, como en la declaración de la Asociación Americana de Genética Humana que denuncia el racismo científico⁴¹, estos esfuerzos raras veces cuestionan cómo el determinismo biológico influye en nuestras interpretaciones y asunciones. Entre los pasos concretos para integrar perspectivas dialécticas que pueden darse está una colaboración más profunda entre la genética y campos como la antropología, la historia y la sociología. Poniendo esto en marcha, es posible mitigar el determinismo biológico y llevar a cabo investigaciones más precisas sobre los efectos que las jerarquías sociales tienen en nuestra biología. De forma crucial, también nos permitirá reflexionar sobre los límites personales de nuestro conocimiento sobre raza, clase y género. Las plantillas de trabajo de organizaciones como Free Radicals⁴² pueden ayudar a los investigadores a identificar la influencia de su posición social en sus hipótesis, preguntas y metas de investigación, además de en la forma en que hacen ciencia. Asimismo, involucrar a grupos como Free Radicals contribuye a sacar algunas voces de su marginalidad en las discusiones científicas.

Como genetistas a la vanguardia de los estudios GWAS, debemos prestar especial atención a la formación de revisores de otros campos sobre cómo interpretar las puntuaciones poligénicas. Unos revisores informados pueden evitar que se publiquen investigaciones erróneas en campos como la psicología y la economía, que a veces incorporan estas métricas como pruebas definitivas de la existencia de causas genéticas. Finalmente, educadores y divulgadores científicos deben alzar la voz para contribuir en el desarrollo de currículos educativos, lo que actuará de vacuna contra el determinismo biológico y el racismo científico. Estudios preliminares sugieren que modificar el currículum académico puede reducir los prejuicios, así como preparar al alumnado para participar en el cruce entre genética y sociedad⁴³. Cualquier recurso divulgativo debe además ser de libre acceso y comprensible para un público lego variado. Es crucial que esfuerzos como estos estén respaldados por agencias financiadoras como la National Science Foundation, así como sociedades profesionales, para asegurar que se les proporciona los recursos necesarios para llevar a cabo esta importante labor.

Si queremos romper el ciclo de resurrecciones periódicas del racismo científico, necesitamos una ciencia resistente a las falacias y sospechas del determinismo biológico y del reduccionismo genético. Abrazar la biología dialéctica implica reconocer que la raza es una función del racismo, que nuestras condiciones materiales influyen en nuestro desarrollo biológico, y que la ciencia siempre está enmarcada en un contexto social más amplio. Sin estos cambios cruciales en la forma en que hacemos ciencia e interpretamos resultados, nuestra labor al respecto solo nos comprará algo de tiempo antes de que los nuevos avances de la biología vuelvan a utilizarse en beneficio del racismo científico.

1 James R. M. Black and Simon J. Clark, “Age-Related Macular Degeneration: Genome-Wide Association Studies to Translation,” Genetics in Medicine 18, no. 4 (2015): 283–289, https://doi.org/10.1038/gim.2015.70; Jimmy Z. Liu et al., “Association Analyses Identify 38 Susceptibility Loci for Inflammatory Bowel Disease and Highlight Shared Genetic Risk across Populations,” Nature Genetics 47, no. 9 (2015): 979–986, https://doi.org/10.1038/ng.3359.

2 Melina Claussnitzer et al., “A Brief History of Human Disease Genetics,” Nature 577, no. 7789 (2020): 179–189, https://doi.org/10.1038/s41586-019-1879-7.

3 Andrea Ganna et al., “Large-Scale GWAS Reveals Insights into the Genetic Architecture of Same-Sex Sexual Behavior,” Science 365, no. 6456 (2019), https://doi.org/10.1126/science.aat7693; James J. Lee et al., “Gene Discovery and Polygenic Prediction from a Genome-Wide Association Study of Educational Attainment in 1.1 Million Individuals,” Nature Genetics 50, no. 8 (2018): 1112–1121, https://doi.org/10.1038/s41588-018-0147-3.

4 “Polygenic Risk Scores,” Genome.gov (National Human Genome Research Institute), accessed November 5, 2020, https://www.genome.gov/Health/Genomics-and-Medicine/Polygenic-risk-scores.

5 Richard Barnard, October 12, 2017, https://web.archive.org/web/20201028135512/https://twitter.com/RBarnardIoP/status/918424021993250816?s=20; Robert Plomin, “In the Nature–Nurture War, Nature Wins,” Scientific American Blog Network, December 14, 2018, https://blogs.scientificamerican.com/observations/in-the-nature-nurture-war-nature-wins/.

6 James J. Lee et al., “Gene Discovery and Polygenic Prediction;” W. David Hill et al., “Genome-Wide Analysis Identifies Molecular Systems and 149 Genetic Loci Associated with Income,” Nature Communications 10, no. 1 (2019), https://doi.org/10.1038/s41467-019-13585-5.

7 Augustine Kong et al., “The Nature of Nurture: Effects of Parental Genotypes,” Science 359, no. 6374 (2018): 424–428, https://doi.org/10.1126/science.aan6877; Rosa Cheesman et al., “Comparison of Adopted and Nonadopted Individuals Reveals Gene–Environment Interplay for Education in the UK Biobank,” Psychological Science 31, no. 5 (2020): 582–591, https://doi.org/10.1177/0956797620904450; Hakhamanesh Mostafavi et al., “Variable Prediction Accuracy of Polygenic Scores within an Ancestry Group,” eLife 9 (2020), https://doi.org/10.7554/elife.48376.

8 Arslan A. Zaidi and Iain Mathieson, “Demographic History Impacts Stratification in Polygenic Scores,” bioRxiv, 2020, https://doi.org/10.1101/2020.07.20.212530; Tim T. Morris et al., “Population Phenomena Inflate Genetic Associations of Complex Social Traits,” Science Advances 6, no. 16 (2020), https://doi.org/10.1126/sciadv.aay0328.

9 Steven Pinker, “My Genome, My Self,” The New York Times, January 7, 2009, https://www.nytimes.com/2009/01/11/magazine/11Genome-t.html.

10 Charles Murray, “Genetics Will Revolutionize Social Science,” The Wall Street Journal, January 27, 2020, https://www.wsj.com/articles/genetics-will-revolutionize-social-science-11580169106

11 Frank Rosenthal, “The COVID-19 Pandemic and the Dual Nature of Science,” Science for the People Magazine, August 26, 2020, https://magazine.scienceforthepeople.org/web-extras/covid-19-coronavirus-pandemic-science-politics/.

12 Robert Plomin, “‘If I Were Education Secretary…,’” Schools Week, July 28, 2017, https://schoolsweek.co.uk/if-i-were-education-secretary-3/.

13 Toby Young, “The Fall of the Meritocracy,” Quadrant Online, September 7, 2015, https://quadrant.org.au/magazine/2015/09/fall-meritocracy/

14 David S. Moore and David Shenk, “The Heritability Fallacy,” Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science 8, no. 1–2 (2016), https://doi.org/10.1002/wcs.1400.

15 Richard C. Lewontin, “The Analysis of Variance and the Analysis of Causes,” International Journal of Epidemiology 35, no. 3 (2006): 520–525, https://doi.org/10.1093/ije/dyl062.

16 Richard Levins and Richard C. Lewontin, The Dialectical Biologist (Cambridge, MA: Harvard University Press, 1987), 3–5.

17 Eleni Karagiannaki, “The Effect of Parental Wealth on Children’s Outcomes in Early Adulthood,” The Journal of Economic Inequality 15, no. 3 (2017): 217–243, https://doi.org/10.1007/s10888-017-9350-1.

18 Davide Piffer, “Evidence for Recent Polygenic Selection on Educational Attainment and Intelligence Inferred from Gwas Hits: A Replication of Previous Findings Using Recent Data,” Psych 1, no. 1 (2019): 55–75, https://doi.org/10.3390/psych1010005.

19 Kevin Andrew Bird, “No Support for the Genetic Hypothesis of the Black-White Achievement Gap Using Polygenic Scores and Tests for Divergent Selection,” SocArxiv, 2020, https://doi.org/10.31235/osf.io/2qfkt.

20 Jordan Lasker et al., “Global Ancestry and Cognitive Ability,” Psych 1, no. 1 (2019): 431–459, https://doi.org/10.3390/psych1010034.

21 Bird, “No Support.”

22 Nathan Cofnas, “Research on Group Differences in Intelligence: A Defense of Free Inquiry,” Philosophical Psychology 33, no. 1 (2019): 125–147, https://doi.org/10.1080/09515089.2019.1697803.

23 Bo Winegard, Ben Winegard, and Jonathan Anomaly, “Dodging Darwin: Race, Evolution, and the Hereditarian Hypothesis,” Personality and Individual Differences 160 (2020): 109915, https://doi.org/10.1016/j.paid.2020.109915.

24 Noah Carl, “The Fallacy of Equating the Hereditarian Hypothesis with Racism,” Psych 1, no. 1 (January 2019): 262–278, https://doi.org/10.3390/psych1010018.

25 Gerhard Meisenberg, “Should Cognitive Differences Research Be Forbidden?,” Psych 1, no. 1 (January 2019): 306–319, https://doi.org/10.3390/psych1010021.

26 Noah Carl, “How Stifling Debate Around Race, Genes and IQ Can Do Harm,” Evolutionary Psychological Science 4, no. 4 (2018): 399–407, https://doi.org/10.1007/s40806-018-0152-x.

27 Rasmus Rosenberg Larsen et al., “More than Provocative, Less than Scientific: A Commentary on the Editorial Decision to Publish Cofnas (2020),” Philosophical Psychology 33, no. 7 (2020): 893–898, https://doi.org/10.1080/09515089.2020.1805199.

28 John P. Jackson and Andrew S. Winston, “The Mythical Taboo on Race and Intelligence,” Review of General Psychology, July 2020, https://doi.org/10.1177/1089268020953622.

29 Joseph L. Graves and Amanda Johnson, “The Pseudoscience of Psychometry and The Bell Curve,” The Journal of Negro Education 64, no. 3 (1995): 277, https://doi.org/10.2307/2967209.

30 EHBEA Committee, “EHBEA Statement on National IQ Datasets,” European Human Behavior and Evolution Association, July 2020, https://web.archive.org/web/20201103075522/https://ehbea2020.com/wp-content/uploads/2020/07/EHBEA_IQ_statement.pdf.

31 “Pioneer Fund,” Southern Poverty Law Center, accessed November 5, 2020, https://web.archive.org/web/20201106012812/https://www.splcenter.org/fighting-hate/extremist-files/group/pioneer-fund.

32 Ben van der Merwe, “No, Objecting to Cambridge’s Appointment of a Eugenicist Is Not about Free Speech,” New Statesman, December 20, 2018, https://www.newstatesman.com/politics/education/2018/12/no-objecting-cambridge-s-appointment-eugenicist-not-about-free-speech.

33 “Intelligence Editorial Board,” Intelligence Editorial Board, accessed November 5, 2020, https://web.archive.org/web/20201020035427/https://www.journals.elsevier.com/intelligence/editorial-board.

34 Richard Haier, “No Voice at VOX: Sense and Nonsense about Discussing IQ and Race,” Quillette, August 22, 2018, https://quillette.com/2017/06/11/no-voice-vox-sense-nonsense-discussing-iq-race/.

35 Eric Turkheimer, July 20, 2020, https://web.archive.org/web/20200721014213/https://twitter.com/ent3c/status/1285357360031170561.

36 “Special Issue: ‘Beyond Thirty Years of Research on Race Differences in Cognitive Ability,’” 2019, https://web.archive.org/web/20201003032519/https://www.mdpi.com/journal/psych/special_issues/race_differences_cognitive_ability.

37 Amy Harmon, “Why White Supremacists Are Chugging Milk (and Why Geneticists Are Alarmed),” New York Times, October 17, 2018, https://www.nytimes.com/2018/10/17/us/white-supremacists-science-dna.html.

38 Aaron Panofsky, Kushan Dasgupta, and Nicole Iturriaga, “How White Nationalists Mobilize Genetics: From Genetic Ancestry and Human Biodiversity to Counterscience and Metapolitics,” American Journal of Physical Anthropology, 2020, https://doi.org/10.1002/ajpa.24150.

39 Charles Murray, September 4, 2019, https://web.archive.org/web/20200228001806if_/https://twitter.com/charlesmurray/status/1233045643096133633.

40 Charles Murray, March 8, 2020, https://web.archive.org/web/20201105184839/https://twitter.com/charlesmurray/status/1236716042849849344?s=20

41 ASHG Denounces Attempts to Link Genetics and Racial Supremacy,” The American Journal of Human Genetics 103, no. 5 (2018): 636, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.011.

42 “Research Justice Worksheet,” Free Radicals, November 5, 2020, https://web.archive.org/web/20201105114314/https://freerads.org/wp-content/uploads/2020/06/research-justice-worksheet-with-refs.pdf.

43 Brian M. Donovan et al., “Toward a More Humane Genetics Education: Learning about the Social and Quantitative Complexities of Human Genetic Variation Research Could Reduce Racial Bias in Adolescent and Adult Populations,” Science Education 103, no. 3 (2019): 529–560, https://doi.org/10.1002/sce.21506.